這裡是放實驗室文章的地方，跟論文不同之處在於文章以輕鬆的角度寫成，使想要跨進這個領域的人容易理解。
我想了很久，覺得這是一個購物車選購產品的問題，學習者得先清楚自己要什麼，才容易預設學習內容。而各單元之間存在一些相依性，在這篇文章中，我用 c4Lab 的學習清單為範例，說明各學習單元之間的相依性。
c4Lab 和成大電機系張天豪老師團隊合作，將我們 (與陳沛隆醫師與許書睿老師合作) 這些年分析 1,496 個台灣人全基因定序 (Whole Genome Sequencing，簡稱 WGS) 資料的結果，透過網頁介面提供給研究人員查詢 (https://genomes.tw/)，歡迎大家使用。
多基因風險評分 (Polygenic Risk Score) 在這幾年突然變成一個熱門名詞，但其實它的概念並不新穎，簡單來說，就是把一個人的基因型 (genotype) 當成特徵，每一個 SNP 都是一個變數，使用成千上萬的特徵建立一個線性或非線性的分類或迴歸模型，每一個模型分別用來評估一個人在一生中會得某種疾病的風險，或是預測一些可量化的屬性，例如：身高或體重。
人類白血球抗原（英語：human leukocyte antigen，縮寫為HLA），是一組與人類的免疫系統功能密切相關的重要基因群。今天來跟大家介紹我們如何利用深度學習來剖析 HLA-A、HLA-B 與 HLA-C 這三個基因的各種等位基因 (allele) 之差異。
Taiwan AI Labs 的基因團隊在成立後的第二年釋出了一個 AutoML 的工具 (ezGeno)，最近被 Bioinformatics (https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab588)接受，來跟大家介紹一下。
在台灣，要取得一個人的 30x WGS，因管道不同，價格從 $600 美元到 $2,000 不等。上述價格只得到定序資料，不含分析報告。Nebula Genomics 不是第一個推出 DTC (direct-to-consumer) WGS 的廠商，但是目前為止能直接賣到台灣的等值商品中最低價的一個(?)。今天來跟大家分享一下 $299 能拿到什麼?
本演講首先介紹開發 AlphaGo 的 DeepMind 團隊如何運用人工智慧技術預測蛋白質 3D結構，這是一個非常重要且歷史悠久的生物資訊計算問題，這兩年因為這波人工智慧的浪潮推動而有了突破性的發展。此演講中也將分享，個人DNA中的個體變異 (variant) 是否可能影響蛋白質結構，進而影響蛋白質的功能，不正確的 3D 結構將造成疾病，而這些突變所產生的影響都可以使用人工智慧演算法預測評估。不僅如此，癌細胞中的突變，也是醫師進行用藥選擇的重要依據，我們期待未來有越來越多的基因數據累積，人工智慧將有更大的發揮空間，幫助疾病的預防或選擇最合適的治療方案。
最近，一句 “第三類是研發、分析、校正、生物資訊處理人員，這類人員至少要有生科相關科系背景” 引起生物資訊社群的廣泛討論。
完整的原文是這樣
“衛福部次長石崇良在12月16日指出，LDT 操作人員的資格將分為四類：第一類為實驗室的品質主管，資格必須具有醫師或醫檢師的身分；第二類技術操作人員，需要具有醫檢師資格；第三類是研發、分析、校正、生物資訊處理人員，這類人員至少要有生科相關科系背景；第四類則是核發報告人員，必須要具有醫師資格或醫檢師資格。”
這件事突然牽涉到生物資訊處理人員，嚇壞許多人。要理解整個故事，需要先瞭解一下背景。首先，這件事牽涉到兩個法規(指引或辦法)：
本篇介紹兩種 Graph-genome 的技術
原本的 reference 是 linear genome(e.g GRCh38)。而 graph-genome 就是做成 graph 的樣子(見下圖)，最大的優點就是 可以把所有已知的 variants 全部塞進 reference 裡，當然，什麼都不加的話，就是在 linear reference 上操作，所以保底就是不會輸一般的方式。
我們在此就介紹 2019 的這兩篇有關 graph-genome 的 paper:
接續前一篇的 Quantification，我們有了每個基因的 RNA 的 read count (數量) 或者說 表現量 (abundance) 之後，我們想做的事情是看看不同實驗之間有哪些基因有表現量差異。e.g. 比如說同一個人吃藥前，吃藥後，藉由看表現量差異，我們可以期待看到某些gene 機制被抑制了。
Read mapping 是處理基因資料的第一個環節，本篇會著重在 Seed-Searching, Chaining, Extension 這三個環節，介紹幾個重要的演算法
最後順便講到 bam 檔 跟 IGV
簡單介紹 RNA-seq 表現量(Abundance) 的基本概念
Abundance，有時叫 expression，就是這個 transcript 被表現了多少，也就是出現的比例，RNA 的 sequences 越多，代表著那個機制越活耀。
這裡會簡介三種計算 read-mapping 用於 quantification 的方式
我們將介紹在演算法上 DADA2 為何會比其他技術還要好
背景知識: Microbiota 就是微生物菌相，就是有很多不同種不同數量的微生物聚集在一起做事，比如說人體的皮膚上，人體的腸胃道菌。然後也衍伸許多相關的名詞: microbiome, metagenomics。
本篇來自 2018 年 8 月發的 paper: Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines
單細胞定序(Single-cell sequencing) 是一門高解析度(high resolution)的測序技術，相較於 bulk sequencing (傳統方法)，沒有把細胞們混在一起，所以我們能從裡面獲取更多資訊，因為即使相似細胞也有不同的表現(異質性 hetergeneous)。
下圖為整個流程，我們會一一介紹。
本篇會介紹兩個方向
上位作用(epistasis)
一樣也是顏色問題，拉不拉多(Labrador Retriever)的毛色有三種，B* 表示是黑色，bb 是棕色。然後當另外一個 SNP 是 ee 的時候是黃色，我們就說這個 SNP 對剛剛那個 SNP 有上位作用。
講簡單一點，上位作用就是 A SNP 會影響 B SNP 。